Синдром Аарского, еще известный как синдром Аарского-Скотта является очень редким генетическим отклонением. X-хромосомных мутаций, что, как известно, является причиной и может влиять на гениталии человека, мышцы, рост, черты лица и кости, особенно у мужчин.
Несмотря на это, это не исключается возможность, что даже женщины могут заболеть этим синдромом, только протекать он будет более умеренно. В случаях хромосомной патологии, симптомы не видимы немедленно или не чувствуются больным. Симптомы станут проявляться в возрасте по крайней мере 3 года, и это заболевание, которое трудно лечить.
Симптомы синдрома Аарского
Поскольку это – генетическое отклонение, синдром Аарского больше влияет на детей. Части тела ребенка, черты лица, мышцы и структура костей, мозга и область половых органов являются теми частями, которые указывают на симптомы.
Отдел мозга
Для частей мозга существуют симптомы, которые могут наблюдаться или чувствоваться ребенком, такие как:
- Задержка когнитивного развития. Узнайте, также о преимуществах рыбы люмпия (lumpia) для поддержки развития детей.
- Синдром дефицита внимания и гиперактивности.
- Задержка познавательной функции.
Область половых органов
Генитальный порок развития является одной из основных проблем синдрома Аарского, и этот порок развития проявляется в атипичном формировании гениталий ребенка. Следующее является общими признаками, проявляющимися в области половых органов ребенка:
- Задержка полового созревания.
- Грыжа или опухоль в мошонке или в паху.
- Дефекты мошонки.
- Неопущение яичек.
Область мышечной и костной структуры
Мышцы и костная структура ребенка также могут испытывать воздействие этого синдрома, и в итоге они становятся слабее. Ниже приведены симптомы мальформации в участках мышечной и костной структуры. Прочтите о преимуществах плавания для снижения веса и поддержания мышц.
- Углубление в груди, которое в конечном итоге давит на лежащее под ней сердце и легкие и приводит к боли в груди, одышке и перегрузке. Лучший способ справиться с ним – сначала узнать естественные способы разогнать грудной застой.
- Короткие пальцы и руки.
- Сросшиеся пальцы и руки.
- Короткое тело.
- Маленький палец выглядит изогнутым.
- Имеется одна складка, а не двойная складка на ладони.
Лицевой отдел
Существуют некоторые характеристики, которые проявляются на лице ребёнка с синдромом Аарского, такие как:
- Круглое лицо.
- Наклонные глаза.
- Широкие глаза.
- Широкий нос или даже маленький не такой, как обычно.
- Ноздри наклонены вперед. Но в косметических целях иногда люди устанавливают вкладыши в носу. Прежде чем Вы решите установить вкладыши, сначала Вы должны узнать, какие побочные эффекты этой процедуры.
- Поздний рост зубов.
- Обвисшие веки.
- Наверху имеется ушная складка.
- Достаточно широкий выступ в верхней части верхней губы.
- Поздняя половая зрелость.
- Отсроченное половое созревание.
Причины синдрома Аарского
Синдром Аарского является врожденной аномалией, как упоминалось ранее, и это состояние возникает в результате мутации в гене FGD1. Х-хромосома, передаваемая родителями детям, оказывается связанной с этим геном, а мужчины имеют только одну Х-хромосому.
Таким образом, сыновья женщины, несущей потенциальный генетический дефект, подвергаются высокому риску синдрома Аарского. Между тем у женщин, у которых две Х-хромосомы, из которых только одна несет генетический дефект, сын не будет подвержен синдрому Аарского, поскольку его будет компенсировать здоровая хромосома. Именно поэтому женщины выступают в большей степени в качестве носителей или переносчиков более легких форм нарушений.
Факторы риска
Возникновение синдрома Аарского у человека вызывается не только результатами генных мутаций, точно так же, как Синдром Робинова. (Узнайте о синдроме Робинова и как его лечить). Также существуют несколько других факторов, которые могут увеличить риск. Следующее факторы являются факторами риска и даже наиболее вероятными факторами, вызывающими синдром.
- Половой Фактор – этот фактор уже ясен, потому что ранее было упомянуто, что случаи синдрома Аарского более распространены у мальчиков. Почему мальчики становятся самым большим риском наличия этого врожденного дефекта? Дело в том, что у мальчиков есть только одна X-хромосома. Таким образом, если эта одна X хромосома нарушена, то у мальчиков не остается здоровой X-хромосомы, в то время как X-хромосома является носителем большого количества возможных нарушений. Одним из которых является Синдромом Аарского.
- Генетическое Устройство – Если мать действительно несет ген, который тогда в состоянии вызвать синдром Аарского, тогда ребенок, особенно мальчик, будет иметь повышенный риск получения этого синдрома. Поскольку это – врожденное нарушение, организация генетического материала является самым большим фактором риска, который должен быть не упущен.
Лечение синдрома Аарского
После того, как симптомы становятся очевидны, визит к врачу является самым адекватным шагом. Врач исследует черты лица ребенка, чтобы обнаружить наличие синдрома Аарского. Должен быть проведен полный медицинский осмотр, доктор также задаст вопросы о семейной истории болезни.
Если доктор подозревает, что ребенок страдает от синдрома Аарского, существует возможность, что также должен будет быть проведен генетический анализ, чтобы гарантировать, произошла или нет генная мутация FGD1. Кроме того, рентген также может быть методом диагноза, прежде всего, чтобы исследовать голову, чтобы определить, насколько тяжелый порок развития имеется в мозге. О преимуществах нейроморфных чипов для улучшения мозга читайте здесь.
К сожалению, нет никакого лечения синдрома Аарского, и обычно предоставляемое лечение должно исправить патологии зубов, тела и структур костей. Лечение это обычно хирургическое, в частности:
- Хирургия грыжи, которое должно быть в состоянии удалить опухоль в мошонке или паху. Период после операции иногда может быть болезненным и травматическим, поэтому Вам необходимо хорошо изучить способы облегчить острую боль после удаления грыжи.
- Тестикулярная хирургия, которая увеличит вероятность опущения яичек.
- Ортодонтические и стоматологические операции. Главная цель этой медицинской процедуры состоит в том, чтобы сделать наклоненные зубы поддающимися исправлению. Возможно, путем установки брекетов. Первые недели ношения брекетов вызывают боль в оральной области, и Вы должны будете изучить естественные способы облегчить боль от брекетов. Этот метод является также наиболее рекомендуемым путем исправления патологических структур костей, которые требуют восстановления.
Другие действия, которые могут помочь больным синдромом Аарского, заключаются в помощи когнитивному развитию задержки у детей. Если у ребенка есть синдром дефицита внимания, необходима помощь психиатра. Консультации в этом случае также необходимы родителям, чтобы они могли понять, как заботиться о ребенке, им также необходима помощь в разработке стратегии, чтобы воспитать детей с этим синдромом. Иногда они также нуждаются в помощи принять действительность, что их сын является больным Синдромом Аарского, и это нормально. Иногда родители нуждаются в помощи понять и принять своего ребенка вне зависимости от его болезней, особенно трудно излечимых.
Эмоциональная поддержка очень важна, потому что дети с синдромом Аарского испытают физические и социальные трудности одновременно. Поскольку Вы чувствуете себя отличающимися от других, может возникнуть комплекс неполноценности и чувство подавленности. Таким образом, психологические консультации также очень важны как метод заботы о детях. Вам также может быть интересно узнать о преимуществах детского массажа для матерей с послеродовой депрессией.
Как предотвратить синдром Аарского?
Этот синдром является врожденным, так что его трудно предотвратить. Женщины могут провести генетические анализы, чтобы узнать, являются ли они носителями видоизмененного гена FGD1. Если результаты испытаний являются положительными, это означает, что риск рождения ребенка с синдромом Аарского достаточно высок, поэтому стоит задуматься, иметь ли Вам собственных детей или нет.
Каковы риски осложнений синдрома Аарского?
Существует много осложнений, которые, как известно, тесно связаны с синдромом Аарского, к ним, в частности, относятся:
- Кистозные изменения в мозгу.
- Конвульсии
- Неправильные зубы.
- Заболевание мошонки не нормальное расположение яичек.
- Сниженный физический рост.
Синдром Аарского является врожденной патологией, которую действительно довольно трудно прогнозировать и предотвратить. Но зная это, женщинам, возможно, будет полезным исключить его путем выполнения генетических анализов прежде, чем планировать рождение детей.