Синдром Робинова известен как тип унаследованной аномалии, который классифицируется как редкий и может поражать различные части тела посредством атаки на развитие скелета. Это расстройство характеризуется наличием дефектов, особенно в голове, а также на лице. Длительная карликовость становится одной из характеристик этого синдрома. Знаете ли вы в чем преимущество просмотра сериала ” Анатомия Грейс”.
Типы и симптомы синдрома Робинова
Генетик по имени Майнхард Робинов был первым, кто описал этот синдром в 1969 году в Американском журнале детских болезней. В то время было обнаружено и зарегистрировано 100 случаев заболевания синдромом Робинова, которые стали медицинской литературой.
Состояние этой наследственной аномалии в некоторых случаях может привести к смерти у детей. До сегодняшнего дня существует два типа синдрома Робинова, известных в зависимости от модели наследования, а именно:
- Доминантные формы
- Рецессивная форма (эта форма ранее также более известна как синдром Ковесдема ).
Синдром Робинова, доминирующая форма обычно вызывает умеренные симптомы, в то время как рецессивные формы вызывают более серьезные симптомы. Ниже приведены некоторые из наиболее важных симптомов состояния синдрома Робинова, на которые следует обратить особое внимание:
- У детей маленькая, непропорциональная голова
- Сколиоз, который иногда является побочным эффектом сидя со скрещенными ногами.
- Неестественно маленькие ноги и руки, но большие пальцы.
- Гипертрофия десен.
- Перекрывающиеся зубы.
- Плодообразное лицо.
- Кривой мизинец или клинодактилия
- При рецессивных синдромах у пациентов может быть позвонок-бабочка.
- Слияние позвонков не является нормальным в некоторых областях.
- Несовершенное образование ребер.
- Кости, расположенные на грудной клетке или средней части позвоночника, испытывают частичные задержки развития.
- Анкилоглоссия или состояние, при котором движение языка ограничено и известно как косноязычное.
- Пороки развития скелета, особенно короткие пальцы, пальцы ног и рук.
- Форма верхней губы образует обратную букву V.
- Ненормальное появление нижнего века так, что оно показывает выдающийся глаз.
Причины синдрома Робинова
Поскольку это наследственная генетическая аномалия, как доминантная, так и рецессивная форма синдрома Робинова, генетические мутации являются основной причиной. Хотя исследователи не могут полностью понять, какие гены способны вызывать возникновение синдрома Робинова доминантного типа, известно, что рецессивные формы возникают из-за мутации гена ROR2 и расположения этого гена в хромосоме 9. Вам будет полезно узнать о 7ми полезных свойствах для костей организма.
Это правда, что синдром Робинова является наследственным заболеванием, вызванным генетическими и наследственными факторами, хотя нет полной информации о генетических моделях для доминирующего типа.
Ниже приводится краткий обзор причин синдрома Робинова от генетических и наследственных факторов. Знаете ли вы как влияет карнапидасана на состояние здоровья позвоночника?
- Фактор наследования – карликовость Доминирующая форма Робинов в основном наследуется по аутосомно-доминантному типу. Между тем рецессивная форма карликовости Робинова только следует за аутосомно-рецессивным типом наследования.
- Генетические факторы – Как уже упоминалось ранее, только часть известна о генетическом паттерне доминантной формы, хотя известно, что причиной является некий тип генной мутации. Хромосома 1 с аномалией изучалась несколько раз и обычно обнаруживается у пациентов с доминирующей формой синдрома Робинова. Между тем, мутация гена ROR2 является основной причиной рецессивных форм синдрома, которые приводят к аномалиям скелетной системы, а также к другим физическим аномалиям, поскольку продуцирование белков, поддерживающих развитие скелетной системы плода, нарушается мутацией ROR2.
Диагностика и лечение синдрома Робинова
После появления неестественных симптомов важно предпринять шаг проверки. Поскольку симптомы синдрома Робинова слишком типичны, после физического осмотра пациента будет довольно легко поставить диагноз. Но если врач чувствует, что им необходимо одновременно выявлять и оценивать нарушения скелета, тогда необходимо рентгенологическое исследование.
Помимо физического обследования и рентгенографии, пациенты могут пройти метод пренатальной диагностики с помощью УЗИ плода, когда период беременности вступил в 19-ю неделю. С этим пренатальным обследованием, он может автоматически обнаружить расстройство или аномалии перед родами. Этот метод также работает для лечения талассемии во время беременности. Польза выкладывания ребенка на живот для матерей после родов.
Поскольку симптомы синдрома Робинова могут также напоминать симптомы, относящиеся к ахондроплазии и омодисплазии , возможно, характеристики пациентов с синдромом Робинова трудно отличить от двух других синдромов. По этой причине процесс диагностики также проводится с целью различения рецессивных и доминантных форм.
После постановки диагноза с положительным результатом синдрома Робинова, врач немедленно предоставляет подходящие варианты лечения. Лечение, проводимое врачами, обычно направлено на то, чтобы контролировать симптомы, чтобы они могли предотвратить другие симптомы сопутствующего заболевания. Однако до сих пор не существует лечения, которое, как известно, полностью излечивало бы состояние пациента.
- Консультирование
- Терапия гормоном роста.
- Стоматологическая терапия.
- Операция по исправлению инвалидности пациента.
Между одним пациентом и другим возможно, что различные виды лечения назначаются в зависимости от состояния симптомов. Хирургия является одним из лучших способов улучшить физическое состояние пациента. Помимо медикаментозной и гормональной терапии, консультации по-прежнему необходимы и должны приниматься регулярно. Цель консультирования в рамках лечения заключается в том, чтобы больные могли справиться с физическими недостатками и позволить им участвовать в различных общественных мероприятиях.
Есть ли способ предотвратить синдром Робинова?
Унаследованные или генетические нарушения, такие как синдром Робинова, довольно сложны и даже классифицируются как невозможные для предотвращения, потому что мы не знаем факторов, которые вызывают мутации гена. Тем не менее, необходимо провести специальную генетическую экспертизу для супружеских пар, которые имеют в анамнезе этот синдром в своей семье.
Проверка с помощью генетических исследований, очень важна, потому что пара находится в большем риске иметь детей с нарушениями синдрома Робинова. Чтобы избежать наследственного дефекта, проконсультируйтесь с врачом о такой истории болезни. Если это возможно, лечение также может быть принято как можно раньше, чтобы позже предотвратить ненормальный рост плода. Собаки помогают при аутизме.
Рецессивная форма синдрома Робинова у новорожденных часто приводит к смерти большинства детей, будь то в младенческом возрасте или когда ребенок в детском возрасте. В то время как для синдрома доминирующего типа, страдалец все еще способен нормально выживать.