Синдром Аарскога: причины, симптомы и методы лечения
Синдром Аарскога или известный как синдром Аарскога-Скотта является очень редким генетическим заболеванием. Известно, что причиной являются мутации Х-хромосомы, которые могут поражать гениталии, мышцы, рост, черты лица и кости человека, особенно у мужчин.
Тем не менее, это не исключает возможности того, что даже женщины могут развить этот синдром и даже развиваться лишь умеренно. Что касается симптомов, то в случае синдрома, вызванного хромосомной аномалией, симптомы не сразу видны или ощущаются больным. Симптомы станут яснее, когда кому-то исполнится 3 года, и даже известно, что это заболевание, которое трудно лечить.
Симптомы синдрома Аарскога
Поскольку это синдром Аарскога, это генетическое заболевание, больше поражает детей. Части тела ребенка, черты лица, мышцы и строение костей, а также мозг и половые органы являются теми частями, которые могут вызывать симптомы.
Раздел мозга
мозг
Для частей мозга существуют симптомы, которые могут возникнуть или ощущаться ребенком, такие как:
- Задержка когнитивного развития.
- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью или СДВГ.
- Задержка когнитивных функций. Узнайте специфическая польза рыбы сельди для здоровья мозга и мышц.
Генитальный отдел
Порок развития половых органов является одной из основных проблем состояния синдрома Аарскога, и этот порок развития является нетипичным образованием половых органов ребенка. Вы также можете узнать преимущества кокосового масла для лечения генитального герпеса. Ниже приведены общие признаки, показанные в области половых органов ребенка:
- Задержка половой зрелости.
- Грыжа или комок в мошонке или в паху.
- Дефекты мошонки.
- Яички не опускаются.
Секция мышечной и костной структуры
Мышцы и структура костей ребенка также могут испытывать симптомы из-за этого синдрома, так что в итоге оба состояния становятся слабее. прочитайте о 7 малоизвестных полезных свойств железа для кости. Ниже приведены симптомы уродства мышечной и костной структуры.
- Отступ в грудной клетке, который в конечном итоге сдавливает основное сердце и легкие и вызывает боль в груди, одышку и застой.
- Короткие пальцы рук и ног.
- Перепончатые пальцы рук и ног.
- Короткое тело.
- Мизинец выглядит изогнутым.
- Существует одна складка, а не двойная складка на ладони.
Раздел «Особенности лица»
Есть определенные характеристики, которые появляются на лице ребенка с синдромом Аарскога, такие как:
- Круглое лицо.
- Скошенные глаза.
- Широкие глаза.
- Широкий нос или даже маленький не так, как обычно.
- Ноздри наклонены вперед. Но в косметических целях иногда люди получают наполнители в носу.
- Поздний рост зубов.
- Слабые веки.
- Сверху есть ушная складка.
- Отступ достаточно широкий в верхней части верхней губы.
- Поздняя половая зрелость.
- Задержка полового созревания. Советуем узнать преимущества банановых листьев для лица – натуральное лечение кожи.
Причина синдрома Аарскога
Синдром Аарскога является врожденной аномалией, как упоминалось ранее, и это состояние возникает в результате мутации в гене дисплазии лицевого нерва 1, в которой ген также называется геном FGD1. Х-хромосома, которую родители передают детям, становится связанной с этим геном, и у мужчин есть только одна Х-хромосома.
Таким образом, сыновья женщины с потенциальным генетическим дефектом подвергаются высокому риску возникновения синдрома Аарскога. Между тем, у женщин с двумя Х-хромосомами, у которых только одна из них имеет генетический дефект, у сына не будет синдрома Аарскога, здоровая хромосома будет компенсировать это. Вот почему женщины действуют как носители или разработчики более легких форм вмешательства.
Факторы риска
Возникновение синдрома Аарскога у человека вызвано не только результатами генных мутаций, таких как синдром Робинова, но и рядом других факторов, которые могут увеличить риск. Ниже приведены факторы риска, о которых идет речь, и даже наиболее вероятные факторы, вызывающие синдром.
- Половой фактор – этот фактор уже ясен, потому что ранее было упомянуто, что случаи синдрома Аарскога чаще встречаются у мальчиков. Почему мальчики становятся самым большим риском этого врожденного расстройства? Тенденция к увеличению этого показателя у мальчиков заключается в том, что у мальчиков имеется только одна Х-хромосома. Поэтому, если эта одна Х-хромосома будет повреждена, то у мальчиков не будет здоровой Х-хромосомы, в то время как Х-хромосома является носителем стольких возможных нарушений. Одним из которых является синдром Аарскога.
- Генетическое расположение – если у матери есть ген, способный вызвать синдром Аарскога, то у ребенка, особенно мальчика, будет повышенный риск развития этого синдрома. Поскольку это врожденное расстройство, генетический состав является самым большим фактором риска, за которым нужно следить.
Лечение синдрома Аарскога
После того, как жалобы на симптомы так очевидны, наиболее подходящим шагом является обращение к врачу. Затем врач осмотрит черты лица ребенка, чтобы увидеть или обнаружить наличие синдрома Аарскога. Сначала необходимо пройти полное медицинское обследование, и врач также задаст вам вопросы.
если врач подозревает, что ребенок страдает от синдрома Аарскога, существует вероятность, что генетический тест также необходимо будет провести, чтобы убедиться, что произошла мутация гена FGD1 или нет. Мало того, что рентгеновские лучи могут быть методом диагностики, который также делается главным образом для исследования головы, чтобы увидеть, насколько серьезными являются пороки развития головного мозга.
К сожалению, нет никакого лечения синдрома Аарскога, и обычно лечение направлено на исправление аномалий в зубах, тканях тела и структуре кости. Такое лечение обычно проводится хирургическим путем, например:
- Операция грыжи, где это действие должно быть в состоянии преодолеть комок в мошонке или паху. Период после операции иногда может быть болезненным и травмирующим.
- Тестикулярная хирургия, которая увеличит вероятность того, что яички уменьшатся.
- Ортодонтическая и стоматологическая хирургия, где основная цель этой медицинской процедуры состоит в том, чтобы сделать наклонные зубы ремонтопригодными. Может быть, установив брекеты. Иногда первые недели ношения брекетов вызывают боль в области рта. Этот метод также является наиболее рекомендуемым способом устранения аномальных костных структур.
Другие действия, которые могут помочь пациентам с синдромом Аарскога, – это вспомогательная помощь для когнитивного развития детей с задержкой. Если у ребенка СДВГ, психиатрия должна автоматически поддерживать это состояние. В этом случае также требуется консультант, чтобы они могли научить родителей заботиться о ребенке и помочь разработать стратегии по воспитанию детей с этим синдромом, а иногда им также нужно помочь родителям принять реальность того, что их сын является страдающий синдромом Аарскога, и все в порядке.
Нельзя упускать эмоциональную поддержку, потому что дети с синдромом Аарскога будут одновременно испытывать физические и социальные трудности. Поскольку вы чувствуете себя по-другому, у вашего малыша может быть комплекс неполноценности и чувство депрессии. Таким образом, консультирование также очень важно как метод ухода за ребенком.
Как предотвратить синдром Аарскога?
Этот синдром является врожденным, поэтому его будет трудно предотвратить, только женщины могут пройти генетические тесты, чтобы выяснить, являются ли они носителями мутированного гена FGD1. Если результаты теста положительные, это означает, что риск достаточно высок, чтобы иметь ребенка с синдромом Аарскога, поэтому подумайте, хотите ли иметь собственного ребенка.
Каковы риски, осложняющие синдром Аарскога?
Есть ряд осложнений, которые, как известно, тесно связаны с синдромом Аарскога, где риск осложнений, упомянутых здесь, является:
- Есть кистозные изменения в мозге.
- Судороги.
- Нерегулярные зубы.
- Состояние мошонки не является нормальным, так же как и яичко.
- Нарушение физического роста.
Синдром Аарскога – это врожденное заболевание, с которым действительно трудно справиться и предотвратить. Но, зная это, женщины могут быть более внимательными, выполняя генетические тесты, прежде чем планировать иметь детей.